Марфанов синдром

Марфанов синдром е многу ретко генетско пореметување. Според статистичките податоци, болеста се јавува за 1 лице во 5000. Во повеќето случаи, болеста е наследна. Во 75% од случаите, родителите го поминат на мутираниот ген на своите деца.

Причини за Марфанов синдром лежат во генетска мутација одговорни за fibrilina синтеза. Дека оваа супстанца е важен протеин на организмот одговорен за еластичност и еластичноста на сврзното ткиво.

Марфанов синдром се карактеризира со патолошки промени во кардиоваскуларниот систем, нервниот систем и мускулно-скелетни систем. Главниот недостаток е во кршење на колаген и еластични влакна влијае на сврзното ткиво.

Знаци и симптоми

Марфанов синдром, симптомите на кои се прикажани во сите различни начини, главно напредува созревање и стареењето на човекот. Во однос на скелетот на пациентот, што ги има следниве карактеристики:

• висок раст;
• флексибилен и тенок скелет;
• рацете со Марфанов синдром, како и на нозете се непропорционално долги прсти;
• тесен долг лице;
• често се неправилни заби;
• на вдлабнати или конвексни градната коска;
• сколиоза;
• flatfoot.

Многу пациенти со оваа болест страдаат од миопија, катаракта или глауком. Поради дефект на сврзното ткиво често луѓето страдаат од сериозни болести на кардиоваскуларниот систем. Понекогаш тоа станува причина за ненадејна смрт. Кога дијагностициран Марфанов синдром, срцето на пациентот е бучна. Постои брзо чукање на срцето и останување без здив.

Луѓе со Марфанов синдром, постои слабост или вкочанетост во нозете. Тие често имаат стомачни или ингвинална хернија, некои проблеми со дишењето во текот на спиењето. Драматично го зголемува ризикот од рак на белите дробови.

Симптом на Марфанов, симптомите се сосема различни, го ограничува времетраењето на животот на пациентот до 40-45 години.

класификација на болести

Во медицинската пракса да се посвети повеќе форми на Марфанов синдром:

• изразување;
• избришани.

со што тежината може да биде тешка до умерена.

Што се однесува до природата на болеста, тоа може да биде стабилна и прогресивна.

дијагностички мерки

Првично, дијагнозата на Марфанов синдром е врз основа на анализа на родословието на пациентот. Ние, исто така, учат на невро-психолошка и физичка благосостојба. Истрага на хармоници и пропорционалност на одделни делови од телото.

Обично, дијагнозата е потребно да има најмалку една од петте главни симптоми на болеста:

• арахнодактилија;
• дислокација на леќата на окото;
• кифосколиоза;
• аневризма;
• деформација на градната коска.

Повеќе мора да биде најмалку две дополнителни функции:

• Пролапс на митралната валвула;
• миопија;
• висок раст;
• пневмоторакс;
• рамни стапала;
• прекумерна подвижност на зглобовите;
• стрии.

Најчесто дијагноза на синдромот не предизвикува тешкотии. Сепак, во 10% од случаите се доделуваат дополнителни Х-функционални методи на истражување. Марфанов синдром, што е прилично точна дијагноза, понекогаш се уште може да се меша со слична болест - синдром Лоис-Dattsa. Методи за третман на болести се различни, па затоа е важно да не се еден со друг за овој синдром.

опции на третман

За правилна дијагноза на пациентот мора да ја посетите одредени специјалисти:

• кардиолог;
• ортопедски;
• генетика;
• офталмолог.

Марфанов синдром не е подложен на било особено третман. Ова се должи на фактот што научниците се уште не научиле како да се промени мутирани гени. Сепак, постојат голем број на варијации на терапија, која може да биде насочена кон подобрување на работата и статусот на одреден орган и да се спречи компликации.

Важно е да се придржуваат до правилно избалансирана исхрана, земање витамини и, генерално, да водат здрав начин на живот. Марфанов синдром се третира уникатно, да бараат на пациентите да ги вршат сложени физички аеробни вежби. Сепак, товарот треба да биде нежна до умерени.

Видео: Елена Malysheva. Марфанов синдром

Видео: Кориснички - Главни предавство во историјата на човештвото Скриени Ватикан - Марфанов синдром