Како да се идентификуваат Даунов синдром во бременоста

Предмет на каква одлука да се земе, ако за време на бременоста фетусот откри генетско нарушување, тоа е многу тешко, и од етички причини, ние нема да го допрат. Можеме да кажеме само едно нешто - само жена се донесе одлука: дали да се задржи на бременоста или да го прекине. Лекарите немаат право да вршат притисок врз бремена. Денес ние кажам за тоа зошто постои оваа патологија и како таа може да биде дијагностициран за време на бременоста.

синдром и бременоста Долу е: причини

Зошто надолу? Синдромот е именуван по британски лекар презиме Џон Ленгдон Даун, прв го опиша овој феномен во 1866 година. До скоро 100 години подоцна, друг научник, Французинот Жером Lejeune, идентификувани хромозомски потеклото на овој синдром.

Причината за Даунов синдром во бременоста е присуството на дополнителни хромозомски фетусот. Во здраво лице на 46 и 23 го сочинуваат хромозомот пар. Лицата со Даунов синдром во 21 пар не два, туку три хромозоми. Тоа е причината зошто на денот на лице со Даунов синдром се слави во целиот свет на 21 март. 21 од третиот месец од годината - три копии на хромозомот во 21 пар. Друго име за синдром - "трисомија 21".

Инциденцата на оваа генетска абнормалност - 1 по 600-800 деца. Ова е доста. Родителите треба да се разбере главната работа: никој од нив не е виновен за тоа што се случило. Ова е случајна мутација која се јавува веднаш по зачнувањето. Детето не може да се разболат Даунов синдром - тоа или ќе биде на почетокот 46 хромозоми, или 47.

Бременост и синдром скрининг на Даун

Степенот на ризик да се има дете со Даунов синдром се зголемува со возраста на мајката. Жените над 35 години мора да подлежи на посебни тестови: пренатална проекции кои се откријат знаци на Даунов синдром во бременоста. Знаци - е клучен збор, што значи дека истражувањата се утврдени само од степенот на ризик од синдромот. Многу родители не се разбирам што значи тоа. И тоа е веројатно да се породи посебен дете.

Не анализа ", раскажува" да се лекарите или со 100% веројатност дека фетусот има Даунов синдром. Да повторам: се пресметува веројатноста на раѓање врз основа на три компоненти: возраста на мајката, рокот на нејзината бременост, резултатите од проверката. Различни земји имаат различни индикатори висок ризик - на пример, во Израел на прагот - 1: 380, а во Англија - 1: 200. Во Русија, во просек се смета за висок ризик е поголем од 1: 250.

Како да се преведе на сувата математички пресметки во животот? Ако вашиот ризик како резултат на стапка од 1: 100, ова високо ниво. Но, всушност, тоа значи дека 99% од вашето дете здрави. Тоа е причината зошто постои мислење дека во текот на бременоста Даунов синдром е тешко да се одреди, а лекарите често прават грешки. Ова не е грешка - бидејќи лекарите може да укажуваат само на присуството на оваа патологија.

Што проекции мора да помине една бремена жена? Што е најважно Истражувањето е спроведено во првиот триместар - е ултразвук, ја одредува дебелината на јака фетусот простор (мерење на поткожното течност на задната страна на вратот на бебето). Рокот за завршување на овој скрининг - 11-14 недели од бременоста.

Вториот тест, кој може да се направи истовремено, или по објавувањето на резултатите од САД - посебен тест на крвта за нивото на бета-hCG и протеин концентрација на PAPP-А. Доколку анализата се врши во исто време, тоа се нарекува двоен тест.

Тоа може да се идентификуваат овие проекции? Ултразвук открива 75-80% од случаите на Даунов синдром во бременоста, тест на крвта - 60-70%. на тој начин ја подобрува двојна тест веројатноста за откривање на патологија да се 90-93%.

Што ако резултатите се разочарувачки?

Скрининг во првиот триместар има прилично висока точност. Но, со цел да се подобри уште повеќе, жената бара да преземе дополнителни студии - амниоцентеза или хорионски ресички земање мостри. Ако вие се согласувате на овие процедури, тоа е подобро да ги направи веднаш.

Ако резултатите од овие студии, и ќе го потврди присуството на Даунов синдром кај фетусот, може да се земе многу тешка и горчлива одлука да ја прекине бременоста. Во раните фази е помалку трауматично.

Ако не сте подготвени да амниоцентеза, постои уште еден начин - да се продолжи со скрининг за знаци на Даунов синдром во бременоста во текот на вториот триместар. Оваа т.н. трокреветни и четворни тестови кои се утврди нивото на некои крв индекси:

• Бета-hCG;
• АФП (алфа-фетопротеин);
• естриол;
• Инхибин А.

Во присуство на синдромот и нивото на естриол на AFP во крвта на жените е пониско од нормалното, и бета-hCG и инхибин А - напротив, погоре. Но, точноста на тестот, спроведена во вториот триместар, нешто помала: 76%.

Најточни резултати може да се постигне т.н. индекси интегриран (обединета) анализа на првиот и вториот триместар. Прогноза точност во овој случај - 94%. Остатокот се т.н. лажно позитивен резултат. Исто како што во првиот триместар, една бремена жена, ќе биде побарано да се подложат на амниоцентеза да се потврди дијагнозата.

Ако имате голема шанса да се има Даунов синдром за време на бременоста, не занемарување на можност да се направи сите тестови се потпираат. Ова ќе ви помогне да го направите вистинскиот решение за вас.

Видео: Дознај повеќе за здравјето на бебето пред раѓањето

Видео: Ултразвук бременоста. Kovehova Јулија. Битие Dnepr