Трисомија 13, 18, 21

Даунов синдром, Едвардс и Patau, или трисомија 21, 18, 13, соодветно? - страшна фрази за секоја бремена жена. Поради тоа што не е ништо друго туку генетско нарушување, кој до денес, за жал, се неизлечиви.

Што предизвикува овие патологии, и она што е на ризик да имаат бебе со трисомија на хромозомот 21 18 13 - се обиде да се разбере.

болест Патофизиологија

Најчестата генетска болест - за трисомија 13, 18 или 21 хромозом се јавуваат како резултат на несоодветна распределба на генетски материјал во процесот на клеточната делба. Со други зборови, на фетусот наследува од хромозоми родител, наместо на два три, екстра копија од 13, 18 или 21 нормални хромозоми се спречи ментални и физички развој.

Според статистичките податоци, трисомија на хромозомот 21 (Надолу јаболковина) е почест отколку трисомија 13 и 18 хромозом. И очекуваното траење на животот бебињата родени со синдром Patau и Едвардс, како по правило, помалку од една година. Додека носители на три копии на хромозомот 21 се живее до старост.

Но, во секој случај, деца со абнормалности, како не се во можност да станат полноправни членови на општеството, ние може да се каже дека тие се осудени на осаменост и страдање. Затоа, бремените жени, кои по констатираните биохемиски скрининг висок ризик од трисомија 13, 18, хромозомот 21, кој понатаму се испитува. Во случај на потврда на дијагнозата, тие може да се побара да се прекине бременоста.

Трисомија 21 18 13: декодирање анализи

Ризикот од појава на бебе со трисомија 21, 18 или 13 хромозом понекогаш се зголемува со возраста на мајката, но ние не можеме да ја исклучиме таа можност, а кај млади девојки. Со цел да се намали бројот на деца родени со овие абнормалности, истражувачите имаат развиено посебни методи за дијагноза кои им овозможуваат да се сомнева дека нешто не е во ред за време на бременоста.

Во првата фаза на поставување на дијагнозата, мајки, лекарите препорачуваме скрининг тест, особено, т.н. тројно тест. Со женски раце 15-20 недела во врска со испитување на крвта, што се утврди на ниво: АФП (алфа-фетопротеин), естриол, hCG и инхибин-А. Последново се карактеристични маркери на развојот и состојбата на плодот.

Со цел да се утврди ризикот од трисомија 21, 18, 13 хромозом, возраст норми средува индикатори. Познато е дека кај жените изложени на ризик од синдром на плодот Долу е:

• на возраст од 25 1 1250;
• 30 години - 1: 1000;
• 35 години - 1: 400;
• 40 години - 1: 100;
• кај бремени жени над 45 години, ризикот од заболување се зголемува многу пати - од 1 до 40.

На пример, ако е резултат на скрининг во 38-годишната жена е 1:95, тоа укажува на зголемен ризик, како и потребата да се спроведат дополнителни тестови. Дефинитивна дијагноза користејќи техники како што се хорионски ресички земање мостри, амниоцентеза, кордоцентеза, platsentotsentez.

Зависност го зголемува ризикот од раѓање на деца со трисомија 13, 18, во зависност од возраста на мајката, исто така може да се види, но тоа е помалку изразен отколку во случај на трисомија 21. Во 50% отстапување визуелизира во текот на испитувањето со ултразвук. За искусен специјалист не е проблем да се утврди синдром Едвардс или Patau на карактеристики.

Видео: трисомија 21, 18, 13, Ретроспективата туториал: Дауновиот синдром, Едвардс, Patau

Видео: трисомија 13, Малики Ентони Дејвид

Видео: Trizomi 21, 18, 13 ve Хармонија Тест Д-р Орхан Орхан