Даунов синдром - симптоми на бременост

Даунов синдром - е една од најчестите генетски нарушувања. Се уште е во фаза на јајце-клетки или сперма, или за време на фузија во текот на оплодување. Во овој случај, детето има екстра хромозомот 21, и како резултат на тоа не е 46, како што треба да биде, а 47 хромозоми во клетките на телото.

Како да се идентификуваат Даунов синдром во бременоста?

За откривање Даунов синдром во бременоста, постојат неколку начини. Меѓу нив - инвазивни методи, ултразвук, скрининг на бременоста. Сигурност да се дијагностицира Даунов синдром во фетусот е можно само со помош на инвазивни методи:

• хорионски ресички земање мостри на 10-12 недели - резултатот е неколку дена подоцна. Меѓутоа, постапката е опасно, бидејќи тоа може да предизвика спонтан абортус во 3%;
• platsentotsentoz 13-18 недела - резултат ќе ти кажам во неколку дена. На ризикот од компликации е иста - 3-4% од случаите завршуваат со абортус;
• amniotsentoz на 17-22 недела - во овој случај на ризик од спонтан абортус од околу 0,5%;
• kordotsentoz 21-23 недела - 1-2% од случаите завршуваат со спонтан абортус.

Ако во текот на манипулација откри присуство на Даунов синдром може да ја прекине бременоста до 22 недели.

Се разбира, ризикот од спонтан абортус - прилично непријатно надомест за точноста, особено ако тоа се покажува дека детето е во ред. Затоа, не се осмелуваат да се како манипулација. Со одредена веројатност од Даунов синдром акции може да се суди според резултатите на ултразвук.

Ултразвук на фетусот со Даунов синдром

Симптоми на Даунов синдром кај фетусот за време на бременоста е тешко да се утврди со помош на ултразвук, како оваа студија обезбедува висок степен на доверба за да се утврди јасно груба анатомски абнормалности. Сепак, постојат голем број на маркери за кои лекарот може да се сомневаат присуство на екстра хромозомот кај фетусот. И ако во процесот на испитување на фетусот откри знаци на Даунов синдром, ги учат заедно ќе го прават тоа можно да се изгради комплетна слика за состојбата и трисомија 21 со одредена веројатност.

Така, овие функции вклучуваат:

• се зголеми нухална (вратот пати поголема дебелина или субкутана акумулација на течност на задната страна на вратот на фетусот). Нормално, овој параметар не треба да надминува 2,5 mm за вагинален преглед и 3 мм во студијата низ абдоминалниот ѕид. Таква студија е спроведена на 10-13 недела;
• Феталната назална должина коска - се утврдува во вториот триместар. Хипоплазија на носните коски е присутна во секој 2 дете со Даунов синдром;
• зголемување на мочниот меур;
• намалена максиларниот коска;
• умерена тахикардија (повеќе од 170 удари во минута);
• проблеми со бранови протокот на крв во веносус дуктус.

Ако ултразвук ќе најдете една или повеќе функции, тоа не значи дека сто проценти да се има дете со Даунов синдром. Ви се препорачува да се подложат на една од лабораториските тестови што е опишано погоре, кога една жена е донесена преку стомачниот ѕид на генетскиот материјал.

Ултразвукот е повеќето информативни на возраст од 12-14 недели - во овој период, експерти можат попрецизно да се утврди степенот на ризик и да ви помогне да се преземат понатамошни неопходни мерки.

Скрининг за Даунов синдром - препис

Друг метод за откривање Даунов синдром за време на бременоста е крв хемија бремена, земени од вена. Анализа за Даунов синдром бременост вклучува одредување на концентрацијата во крвта АФП и HCG хормон.

АФП - протеин, протеин произведени од страна на феталниот црн дроб. Тој влегува во крвта преку амнионската течност на жената. И ниско ниво на овој протеин може да укаже на развој на Даунов синдром. Најмногу се препорачува да се направи оваа анализа на 16-18 недела од бременоста.

Видео: Елена Malysheva. Даунов синдром

Видео: Даунов синдром - Вера Izhevsk