Гилберт-ов синдром - Симптоми

Гилберт-ов синдром (исто така познат како болест Гилберт, фамилијарна не-хемолитична жолтица, фамилијарна cholehemia едноставна, уставните хипербилирубинемија) - наследна болест со бенигна разбира, предизвикана од мутација на генот одговорен за неутрализација на индиректни билирубин во црниот дроб. Оваа болест е наречена по францускиот гастроентеролог Аугустин Никола Гилберт, кој прв го опиша во 1901 година. Гилберт-ов синдром обично се манифестира како покачено ниво на билирубин во крвта, жолтица и други специфични карактеристики кои не се опасни и бараат итен третман.

Симптоми на Гилберт-ов синдром

Главните симптоми на оваа болест вклучуваат следново:

1. Жолтица, кога за прв пат забележа цинични очи белката боја (од речиси незабележлива до тешка). Во ретки случаи, може да се појави промена на бојата на кожата во назолабијалните триаголник, дланките, на пазувите.
2. Непријатност во горниот десен квадрант, во некои случаи, може да има мало зголемување на големината на црниот дроб.
3. Општа слабост и замор.
4. Во некои случаи, може да имате гадење, подригнување, повреди на стол, нетолеранција на одредени видови храна.

Причината за Гилберт-ов синдром, дефицит во црниот дроб специфичен ензим (глукуронил), која е одговорна за размена на билирубинот. Како резултат на тоа, само телото се неутрализира до 30% од нормална количина на жолчни пигменти и вишокот се акумулира во крвта, предизвикува најчестите симптоми на оваа болест - жолтица.

Дијагноза на Гилберт-ов синдром

Дијагнозата на Гилберт-ов синдром обично се става врз основа на тестови на крвта:

1. Заеднички индикатори на билирубин со синдром спектар Гилберт 21-51 mmol / l, но може да се зголеми за 85-140 mmol / l под влијание на физичката активност или против други болести.
2. Тест со глад. Тоа се однесува на одредени (не многу често се користи) тестови на Гилберт синдром. Наспроти позадината на глад или усогласување во рок од два дена нискокалорична диета крв билирубин зголеми за 50-100%. мерења билирубин се врши на празен стомак пред тестот, а потоа два дена подоцна.
3. Тест со пентобарбитал. Кога се прима фенобарбитал ниво на билирубин во крвта е значително намален.

Како да се живее со Гилберт-ов синдром?

Оваа болест не се сметаат за опасни, и обично не е потребен посебен третман. Иако покачено ниво на билирубин во крвта се одржува во текот на животот, но опасно ниво на содржината на оваа болест не се постигне. Гилберт последици симптоми обично се ограничени на надворешните дисплеи и мала непријатност, така што во прилог на исхрана, третманот се користи само за подобрување на приемот на хепаталната функција на црниот дроб. Како и (во ретки случаи, тешка жолтица) администрација на лекови кои се промовира излачување на вишокот на пигмент.

Покрај тоа, симптомите не се постојани, и поголемиот дел од времето може да биде дури и невидливи, зголемување на високи физички напор, алкохол, глад, настинки.

Единственото нешто што може да биде опасно синдром Гилберт - во ретки случаи, кога непочитување и кршење во исхраната, што придонесува за развој на воспаление и билијарниот тракт холелитијаза.

И тоа треба да се запомни дека оваа болест е наследна, па ако го имаат во историјата на еден од родителите пред планирање на бременоста се препорачува консултација генетика.

Видео: Совети за дом и живот. стручни мислења