Фенилкетонурија кај децата

Понекогаш се прават планови и надеж, огромна младите родители, може да се помине во еден движење. На пример, една страшна дијагноза - фенилкетонурија.

Причини за фенилкетонурија кај децата

Фенилкетонурија - генетска болест, суштината на кој е во кршење на амино киселина метаболизам - имено, отсуството на хидроксилаза ензимот фенилаланин, која е одговорна за размена на фенилаланин, протеин содржани во повеќето храна традиционално се јаде. Не се разложува протеините е сериозна опасност за мозокот и нервниот систем на човекот.

Оваа болест не се случува многу ретко - во 1 од 7000 случаи. За жал, дете со оваа болест може да се појави во совршено здрави родители, под услов тие двајцата се носители на латентна "спиење" PKU ген.

Симптоми на фенилкетонурија

Ризикот од заболување е дека за да го признае тоа во неонаталниот период е невозможно без посебни испитувања. И првите знаци може да се појави само во 2-6 месеци:

• летаргија;
• дијареа, повраќање;
• намален тонус на мускулите;
• промени на кожата;
• ментална ретардација.

Ако болеста не е време за да се идентификуваат и да се започне со третманот, ментална ретардација може да се постигне висок степен.

Фенилкетонурија: Скрининг

За рано откривање на болеста, користејќи масовни неонатален скрининг - новороденче анализа на крвта за содржината на фенилаланин. Ако се покачени, детето е испратен на специјалист за понатамошно дијагноза генетика.

Фенилкетонурија: Третман

Важни во третманот на оваа ужасна болест - соодветна исхрана за време fenilketonulii. Суштината на исхрана да се исклучат храна која содржи фенилаланин, односно сите белковини од животинско потекло. Недостаток на протеини се пополни посебни мешавини амино киселина.

Со возраста, чувствителноста на нервниот систем на uncleaved протеини се намалува и речиси сите пациенти со фенилкетонурија деца по 12-14 години на транзиција кон редовна исхрана.

Видео: Башкортостан фенилкетонурија. Деца без попреченост.

Видео: фенилкетонурија