Неонатален скрининг

Невозможно е да се потцени важноста на неонатален скрининг. Всушност, поголемиот дел од генетски аномалии апсолутно не се појави на раѓањето и во текот на првите месеци на животот, бебето може да изгледа здраво, но имаат наследен дефект. И само во времето за да се појават симптомите, дозволувајќи им да се дијагностицира болеста.

Навременото откривање и навремено лекување на болести во претклинички стадиум на болеста го прави возможно да се спречи брзиот развој на болеста и да се избегне сериозни компликации.

неонатален скрининг вклучува неонатална, audiologic и ултразвучен преглед.

Неонатален скрининг за новороденчиња

Истражувањето - прилично нова прогресивна насока во педијатрија, овозможувајќи им на земање на крв за да се добие прелиминарна дијагноза на присуство на генетски дефекти. Истражувањата спроведени во болница на четвртиот ден од животот на доносени бебе, а на седмиот ден на предвремено родените. На штикли бебе, серум и го применуваат за тестирање на лента. Ако има отстапување од нормата, родителите треба да се консултирате со ендокринолог или во медицински генетски консултации за подетална и темелно испитување на детето. Ако дијагнозата е потврдена, а потоа веднаш се доделени од третманот. Во тој случај, кога истражувањето беше спроведено во болница, тоа е сигурно да се именува во клиника во местото на живеење на детето.

До денес, како дел од неонатален скрининг на новороденчиња дијагностицирани пет генетски болести:

• Вроден хипотироидизам - интраутерина лезија на рудиментарен на тироидната жлезда. Болеста доведува до нарушување на генерирање на хормоните на тироидната жлезда и, следствено, да го одложи развојот на раст и формирање на нервниот систем на детето. Девојки страдаат од хипотироидизам двапати почесто од момчињата. Ако болеста се дијагностицира во навремено, употреба на хормонски лекови може целосно да го запре неговиот развој;
• Фенилкетонурија - генетско нарушување се карактеризира со недостаток на ензимот, кој е во состојба да се подели фенилаланин амино киселина. Акумулација во крвта на оваа аминокиселина и неговите метаболити во урината води до тешка интоксикација, оштетување на мозокот, тешки невролошки заболувања и ментална ретардација. Речиси сите протеини храна содржи фенилаланин амино киселина, па затоа, главната третман е правилна исхрана. Специфични снабдување со електрична енергија треба да се следи за долго време - за првите десет години од животот. Кога навремено одржување на неонатален скрининг за новороденче и време почна деца третман со PKU, не заостануваат зад нивните врсници во интелектуалниот развој;
• Конгенитална адренална хиперплазија - наследен дисфункција на кората на надбубрежните жлезди. Оваа болест е предизвикана од повреда на генерирање на хормон кој влијае на метаболизмот. Во крвта на новороденчето во првата недела од животот да почнат да се акумулираат супстанции кои имаат штетно влијание врз кардиоваскуларниот систем, бубрезите и формирање на половите органи. Хормонски третман е доживотно;
• Цистична фиброза - најмногу заеднички генетски нарушување кое се карактеризира со мутација на генот, што резултира во поразот на егзокрините жлезди. На болест доведува до сериозни прекршувања на респираторниот и гастроинтестиналниот тракт. Неонатален скрининг на новороденчиња открива болест и пропишува навремено лекување;
• Gelaktozemiya - генетски детерминирани метаболичко нарушување се карактеризира со недостаток на ензимот кој го конвертира галактоза во гликоза. Во овој поглед, има катастрофален нарушување на нервниот систем, црниот дроб и други органи. Главната третман - одредена диета која ги исклучува млечни производи.

Ултразвучно испитување на новороденчето

Ова е најважниот студија, која е погодна да се одржи во првите три месеци од животот на бебето.

САД неонатален скрининг се врши на:

• Откривање на конгенитална дислокација на колкот и хип дисплазија;
• главата на новороденчето за истражување на мозокот;
• Преглед на внатрешните органи.

Навремено инициран корекција на вродени хип дисплазија и дислокација на колкот води кон целосна реставрација на мускуло-скелетниот систем. Светската практика покажува дека почнале третман во првите неколку недели до шест месеци бебето е сосема здрав. Кога е суспендиран за три месеци, третманот се продолжува во текот на годината, но со задоцнување од шест месеци од работењето, за жал, неизбежна.

Истражување на мозокот се спроведува преку фонтанела во првите три месеци од животот. Ултразвучен скрининг на новороденчиња открива како вродени аномалии и болести стекнати во матката или за време на раѓањето. Ненавремено дијагноза и третман на патологии на циркулацијата и структурата на мозокот може да доведе до неповратни последици - нарушување на функцијата на мозокот и развој на невролошки нарушувања. 

Ултразвучен скрининг на новороденчиња за преглед на внатрешните органи треба да поминат првите три месеци од животот. не треба да се одложи дијагнозата во случаи кога пренатална лекар забележани аномалии во формирањето и развојот на црниот дроб, бубрезите, срцето. Тоа е исто така показател за ултразвук може да стане нарушувања мокрење, варење, ретардација на растот, и голем број на други знаци на предупредување.

Неонатален скрининг на слухот

Тест за губење на слухот и глувоста со посебен современа опрема и користењето на напредни дијагностички техники.

Ако пред аудиолошка скрининг на новороденчиња беше спроведено само на децата во ризик, тоа сега е задолжително за сите деца. Ова се должи на висока ефикасност на регенерација на расправа, ако болеста се открие на време. Покрај тоа, во првиот месец од животот е можно протетски слушен апарат.

Причините за појава на многу болести може да се должи на патологија на генетско ниво. Дури и дете на здрави родители може да се роди со болести предизвикани од лоша комбинација на гени. Затоа не треба да се откажат од анкети - тие ќе ви помогнат во време да се откријат патологија и развој на правото тактики против неа. 

Видео: Невро-аудио-Screen: Подготовка за Обединетите Арапски Емирати

Видео: Невро-аудио-екранот: Тест PIOAE