Неонатален скрининг

Неодамна во нашата земја стана задолжително истражување за генетски болести и неонатален скрининг на слухот. Овие активности се во насока на рано откривање и третман од најсериозните болести.

Што е неонатален скрининг на новороденчиња?

Неонатален скрининг - масивна програма за откривање на наследни болести. Со други зборови, се проверува дали сите деца, без исклучок за присуство на траги од крв на одредени генетски болести. Многу новороденче генетски аномалии може да се открие дури и за време на проекцијата на ултразвук во бременоста. Сепак, не сите. Со цел да се идентификуваат со поширок спектар на болести се спроведат дополнителни истражувања.

Неонатален скрининг за новороденчиња врши во првите денови од животот на бебето, кога тој се уште е во болница. Да го направите ова, крвта на детето е превземена од потпетици и однесување лабораториски истражувања. новороденче резултати скрининг се подготвени во рок од 10 дена. Оваа рана испитување се должи на фактот дека порано болеста се открие, толку повеќе шанси има се за детето да се опорави. Мнозинството од студирал болест не можат да имаат било каков надворешен манифестации за неколку месеци, па дури и години на животот.

Истражувањето неонатален скрининг вклучува следниве наследни болести:

фенилкетонурија - болест, која се состои во отсуство или намалување на активноста на ензимот фенилаланин пресекување на амино киселина. Опасни оваа болест е акумулација на фенилаланин во крвта, што пак може да доведе до невролошки нарушувања, оштетување на мозокот, ментална ретардација.

Цистична фиброза - случаи на повреда на дигестивниот и респираторниот систем, како и повреда на растот на детето.

Вроден хипотироидизам - болест на тироидната жлезда, кој се манифестира во кршење на продукција на хормони, што доведува до нарушување на физичкиот и менталниот развој. Оваа болест се повеќе склони кон девојчињата отколку кај момчињата.

Конгенитална адренална хиперплазија - колекција на разни болести поврзани со нарушување на кората на надбубрежните жлезди. Тие влијаат на метаболизмот и функционирањето на сите органи на човечкото тело. Овие нарушувања негативно да влијае на сексуалната активност, кардиоваскуларниот систем и бубрезите. Ако времето не се започне со третманот, тогаш болеста може да биде фатална.

галактоземија - заболување е недостаток на ензими да се процесира галактоза. Се акумулира во телото, овој ензим влијае на црниот дроб, нервниот систем и физички развој, и слух.

Како што можеме да видиме, сите проучена е многу сериозна. И ако времето не се спроведува скрининг тест на новороденчињата и да започне третманот, последиците можат да бидат повеќе од сериозна.

За новороденче резултати скрининг може да биде доделен на ултразвук, и други потребни тестови за да се направи точна и дефинитивна дијагноза.

Што е неонатален скрининг на слухот?

Неонатален скрининг на слухот - т.н. тестови почетокот на расправата. Сега, повеќе од 90% од децата се аудиолошка тест уште е во болница, додека останатите се испратени за слух тестови во клиниката.

И ако порано слух скрининг биле подложени само на децата во ризик, тоа сега е задолжително за сите новороденчиња. Таква маса на истражувања поврзани со висока ефикасност на обновување на слухот, ако проблемот е откриен во времето. Покрај тоа, често се користи протетски слушен апарат во првиот месец од животот, за тоа, исто така, треба навремено дијагностицирање.

Видео: неонатален скрининг за новороденчиња

Видео: ДНК скрининг за новороденчиња Etnogen Нео

Видео: Невро-аудио-екранот: Методи за определување на рочиштето

Видео: TBN Baltia: "Скрининг за новороденчиња"