Gaucher-овата болест

Gaucher-овата болест

Cодржина

Видео: болест Гоше
Видео: 2016/02/13 - gundobin os Патогенетски терапија на gaucher-ова болест
Видео: gaucher-овата болест кај децата - да се запознаат, да се потврди третираат
Видео: ден на пациентите со болест Гоше во 2016 година

- ретка наследна болест која доведува до акумулација во разни органи (главно во црниот дроб, слезината и коскената срцевина) на одредени масти. За прв пат на болеста е откриена и опишан од страна на францускиот лекар Филип Гоше во 1882 година. Тој се најде кај пациенти со зголемена слезина специфични клетки, кои се акумулираат хаотичен масти. Потоа, овие клетки се клетки наречени Gaucher-овата болест и болест Гоше, соодветно.

болестите на лизозомните депоа

Лизозомалните болести (липидите складирање болест) е заедничко име за голем број на наследни болести поврзани со оштетување на интрацелуларната расцеп на одредени супстанции. Поради дефекти и недостаток на одредени ензими липиди одреден тип (на пример, гликоген, гликозаминогликани) не се дели и не се излачува и се акумулираат во клетките.

Лизозомалните болести се многу ретки. Така, од најчестите од сите - Gaucher-овата болест се јавува во просек фреквенција од 1: 40.000. Фреквенцијата е, во просек, како што болеста се наследува автосомно рецесивно и некои затворени етнички групи да ги исполнуваат до 30 пати почесто.

Класификација на болести Гоше

Оваа болест е предизвикана од страна на генски дефект одговорен за синтеза на бета-глукоцереброзидаза, ензим расцепување стимулирање на одредени масти (glucocerebroside). Кај луѓето со оваа болест саканата ензимот не е доволно, бидејќи масти не е паднат и се акумулира во клетките.

Постојат три видови на болест Гоше:

Првиот тип. Повеќето од нив се благи и честа форма. Се карактеризира со безболно зголемување на слезината, мало зголемување на црниот дроб. На централниот нервен систем не е под влијание.
Вториот тип. Ретко се случуваат форма на акутна лезии на неврони. Обично се јавува во раното детство и често доведува до смрт.
Третиот тип. Малолетничка форма субакутна. Обично се дијагностицира на возраст од 2 и 4 години. Гледано лезија на системот на хематопоетски (на коскената срцевина) и постепено нерамна оштетување на нервниот систем.

На симптоми на болест Гоше

Кога болеста е Гоше клетки постепено акумулира во органите. Прво доаѓа на асимптоматски зголемување на слезината, црниот дроб, а потоа, има болки во коските. Со текот на времето, може да се развие анемија, тромбоцитопенија, спонтано крварење. На 2 и 3, од видот на болеста забележани лезии на мозокот и нервниот систем. Кога тип 3 еден од најкарактеристичните симптоми на нервниот систем е спротивно на движењата на очите.

Дијагноза на болеста Гоше

Gaucher болест може да биде дијагностициран со молекуларна анализа на генот глукоцереброзидаза. Меѓутоа, овој метод е многу сложена и скапа, па луѓето да се свртат кон тоа во ретки случаи кога дијагнозата на болеста тешко. Најчестите дијагноза е откривање на Гушерови клетки во пункција на коскена срцевина или зголемена слезина за време на биопсија. Исто така, може да се користи за да се идентификуваат коските радиографија карактеристика на заболувања поврзани со лезија на коскената срцевина.

Третман на болест Гоше

До денес, единствениот ефикасен третман за болеста - метод imiglyutserazoy заместителна терапија, лек кој го заменува недостасува ензим во организмот. Тоа им помага да се намали или да се неутрализира ефектите од оштетување на органите, да се врати нормалниот метаболизам. замена лекови Гоше симптоми на болест бара администрира редовно, но на 1 и 3 се од видот на болеста се ефективни. Кога малигниот форма на болеста (тип 2) се користи само помошна терапија. Исто така, кога тешки повреди на внатрешните органи може да се врши спленектомија, трансплантација на коскена срцевина.

Трансплантација на коскена срцевина или матични клетки се однесува на доволно радикални терапија со висока стапка на процентот смртта и се применуваат само како последно средство, кога сите други третмани се неефикасни.