Генетски болести

Ретка генетска болест - концептот е многу условно, бидејќи болеста тешко може да се најде во било кој регион и во други делови од светот се систематски го погоди поголемиот дел од населението.

Дијагноза на генетски болести

Наследни болести се јавуваат не мора од првиот ден од својот живот, тие можат да се манифестираат дури по неколку години. Затоа, важно е да се направи навремено анализа на генетски болести, чија имплементација е можно и за време на планирање на бременоста и за време на феталниот развој. Постојат неколку методи за дијагноза:

1. Биохемиски. Групи за да се утврди присуство на болести поврзани со наследни метаболни нарушувања. Овој метод вклучува анализа на периферната крв за генетски болести, како и квалитативна и квантитативна студија на другите телесни течности.
2. Цитогенетски. Таа служи да се идентификуваат болести кои се јавуваат како резултат на повредите во организација на мобилен хромозоми.
3. Молекуларна цитогенетски. Тоа е повеќе напредни метод во споредба со претходната, па дури и ви овозможува да се дијагностицира и најмалата промена во структурата и уредување на хромозоми.
4. syndromological. Симптоматологија генетски болести често се поклопува со карактеристики на други, не-патолошките болести. Суштината на методот на дијагноза е да бидат изолирани од целата серија на симптомите особено оние кои покажуваат синдром наследна болест. Ова е направено со помош на специјални компјутерски програми и темелно испитување од страна на квалификуван генетичар.
5. Молекуларни генетски. На повеќето модерни и сигурен метод. Овозможува да ги испита, човечката ДНК и РНК, да се открие дури и со мали промени, вклучително и во нуклеотидната секвенца. Се користи за дијагноза на моногенски болести и мутации.
6. Ултразвучно испитување:
• карличните органи - за определување на репродуктивна болести кај жените, причините за неплодност;
• феталниот развој - за дијагноза на вродени аномалии и присуството на одредени хромозомски болести.

Третман на генетски болести

Третманот се врши со користење на три методи:

1. Симптоматски. Тоа не ја елиминира причината на болеста, но го олеснува на болни симптоми и да се спречи понатамошна прогресија на болеста.
2. Етиолошки. Делува директно на причините на болестите со методи ген корекција.
3. Патоген. Тоа се користи за промена на физиолошки и биохемиски процеси во организмот.

Видови на генетски болести

Генетски наследни болести се поделени во три групи:

1. Хромозомски аберации.
2. Моногенски болести.
3. Полигенско болест.

Треба да се напомене дека вродени болести не се поврзани со наследни болести, Тие најчесто се јавуваат како резултат на механички оштетувања на фетусот или инфективни лезии.

Листа на генетски болести

Најчестите наследни болести:

• хемофилија;
• слепило;
• Даунов синдром;
• цистична фиброза;
• спина бифида;
• Canavan болест;
• leukodystrophy Pelizaeus-Merzbacher;
• неврофиброматоза;
• Angelman синдром;
• Tay-Sachs болест;
• болест Charcot-Marie;
• синдром Жубер;
• синдром Prader-Willi;
• Тарнеров синдром;
• синдром Klinefelter е;
• фенилкетонурија.

На повеќето ретки генетски болести:

• Kapgrasa погрешно;
• живее синдром трупот;
• лат;
• синдром Kleine-Levin;
• progeria;
• елефантиазис;
• влошена рефлексија;
• micropsia;
• Pica;
• синдром Стендал;
• Експлодира синдром на главата;
• синдром на Робин.

Ретки генетски болести на кожата:

• порфирија;
• Blashko линија;
• синдром сина кожа;
• хипертрихоза;
• Гинтер болест е.

Видео: ретки генетски болести

Видео: Внимание на детали. генетски болести

Видео: Топ 10 повеќето ужасни болести ЧОВЕШТВОТО