Генетските анализи на бременоста

Секоја година во светот се родени околу 8 милиони деца со генетски дефекти. Се разбира, не може да се размислува за тоа и се надевам дека никогаш нема да го допре. Но, тоа е причината зошто денес добива зголемување на популарноста на генетско тестирање за време на бременоста.

Можете да се потпрете на судбината, но не е можно да се предвиди сите нешта, и тоа е подобро да се обиде да се спречи голема трагедија во семејството. Многу генетски болести може да се избегне ако помине повеќе третман во фазата на планирање на бременоста. И сите што треба - е да се оди преку прелиминарни консултации во генетика лекар. Впрочем, вашата ДНК (и вашиот сопруг) утврди здравствена состојба и наследни црти на вашето дете ...

Како што веќе рековме, да се консултираат со специјалист е потребно дури и во фаза на планирање на бременоста. Лекарот ќе биде во можност да се предвиди иднината на здравјето на вашето бебе, ќе се утврди ризикот од наследни болести, ќе кажам што за истражување и генетски анализи неопходни за извршување со цел да се избегне генетски нарушувања.

Генетска анализа, која се спроведува во периодот на планирање и за време на бременоста ги открива причините за спонтан абортус, одредува ризикот од конгенитални малформации и наследни болести на плодот, кога се изложени tetragennyh фактори, пред забременувањето и за време на бременоста.

Бидете сигурни да се консултираат со генетичар, ако:

• бремена мајка е над 35 години;
• семејството има наследна болест;
• детето е роден со конгенитални малформации;
• изложени на штетни фактори при зачнувањето или за време на бременоста (X-зраци, земање на одредени лекови, зрачење);
• за време на бременоста иднина мајка фатени акутна вирусна инфекција (токсоплазмоза, рубеола, САРС, грип);
• Ако некоја жена има спонтани абортуси или мртвородени деца;
• бремени жени кои се изложени на ризик за биохемиски анализи и ултразвук.

Генетските анализи и студии се врши во текот на бременоста

Една од главните методи за определување нарушувања на фетусот во матката е испит кој се спроведува со помош на ултразвук или биохемиски истражувања. Кога фетусот ултразвук - тоа е сосема безбеден и безопасно метод. Првиот ултразвук се врши на 10-14 недели. Веќе во овој период може да се дијагностицира хромозомски абнормалности на фетусот. Вториот рутински ултразвучен се врши на 20-22 недели, кога тоа е определено од страна на мнозинството на абнормалности во развојот на внатрешните органи, лицето и екстремитетите на фетусот. 30-32 недела ултразвук помага да се идентификуваат помали дефекти во развојот на фетусот, износот на амнионската течност и плацентата абнормалности. За времето на 10-13 и 16-20 недели се врши генетска анализа на крвта за време на бременоста, што е дефинирано од страна на биохемиски маркери. Горенаведените методи се нарекува не-инвазивни. Ако овие анализи откриваат патологија, тогаш назначи инвазивни методи за испитување.

Кога инвазивни медицински истражувања "наметнат" во матката шуплина: се земе материјал за проучување и точно да се утврди на фетусот кариотип, што го прави возможно да се елиминираат генетските болести како Даунов синдром, Едвардс и други. Тие се инвазивни методи:

• хорионски ресички земање примероци - клетки земени од иднината плацентата користење на пункција на предниот абдоминален ѕид. Тоа се врши за период од 9-12 недели. Постапката не трае долго, резултатот ќе биде за 3-4 дена, веројатноста за абортус - 2%. Но, ако тие се најдат генетска болест, тоа е можно да се прекине на почетокот на бременоста;
• амниоцентеза - анализа на амнионската течност во бременоста 16-24 недели. Ова е најбезбедно метод, бидејќи инциденцата на компликации е помалку од 1%. Но резултатот ќе треба да чекаат долго време, бидејќи на специјалисти да "расте" на клетките, и овој процес е потребно време;
• кордоцентеза - феталниот папочната пункција следи ѕид на нејзината крв се врши во време на 20-25 недели. Ова е многу точна анализа, која се врши за 5 дена;
• platsentotsentez - примерок од плацентата клетки кои содржат фетални клетки. На ризикот од компликации, 3-4%.

Во извршувањето на овие постапки е ризикот од компликации, па генетска анализа на бремената жена и фетусот се врши под строг медицински индикации. Покрај пациентите генетски ризик од група жени, овие анализи се вршат во случај на ризик од болести пренос на која е поврзана со полот на детето. Така, на пример, ако жената е носител на генот за хемофилија, тоа може да го пренесе само синови. Во студијата може да се открие присуство на мутации.

Овие анализи се прават само во дневна болница под ултразвук, бидејќи жената по изборите треба да биде неколку часа под надзор на специјалисти. Таа може да назначи кои примаат лекови за да се спречат можните компликации.

При користење на овие дијагностички методи може да се открие од 300 до 5.000 генетски болести.

Видео: неинвазивен пренатален генетски тест Prenetix

Видео: Посета на генетиката во подготовката на бременоста