Трисомија 13

Генетските абнормалности имаат силно влијание врз одржливоста на детето, така што ова прашање е многу лекари заштита и кандидат за родителите. Еден од овие патологии е синдромот на Patau, предизвикани од трисомија на хромозомот 13. Во врска со тоа и да го покрие во овој член.

Што е трисомија 13?

синдром Patau е - ретка болест, отколку Даунов синдром и Едвардс. Таа се наоѓа на околу 1 на секои 6.000 - 14.000 бременост. Но, сепак еден од трите најчести генетски аномалии. Синдром формирана во неколку начини:

• како резултат на формирање на додатен хромозом во пар - едноставно трисомија;
• резултат на мутации, како последица од неправилна создавање на клетки или генетски предиспозиции - Robertsonian транслокација.

Таа, исто така, се случува да се заврши (во сите клетки), мозаик-тип (во некои) и делумно (присуство на екстра хромозомот делови).

Како да се открие трисомија 13?

За откривање на абнормален број на хромозоми кај фетусот, тоа е многу тешко да се спроведе е потребно истражување - амниоцентеза, во текот на која истражувањето е потребно малку амнионската течност. Оваа постапка може да предизвика спонтан абортус. Затоа, за да се утврди ризикот од присуството на трисомија 13 во фетусот, треба да биде сеопфатна тест - скрининг. Се состои од извршување на ултразвук и собирање на крв од вена, за одредување на своите биохемиски состав.

Идентификуваат ризиците од трисомија 13

Препуштање во период од 12-13 недели, и крв да се направи ултразвук, бремена мајка добива резултат на тоа, каде што основата и на одделните ризици се јасно дефинирани. Ако вториот број од прв индикатор за трисомија 13 (т.е. стапка) ќе биде помалку од секунда, тоа значи низок ризик (на пример: база 1: 5000, и на поединецот - 1: 7891). Ако напротив, таа бара консултации со генетичар.

Симптоми на трисомија 13 деца

Оваа генетска абнормалност предизвикува многу сериозно нарушување на развојот на детето, што дури може да се види на ултразвук:

• абнормална структура на лицето: премногу тесно распоредени очи, се смири, челото, расцеп на горната вилица (и усна и непцето), деформација на ушите и носот;
• присуство на екстра прсти и други абнормалности во екстремитетите;
• дефекти на внатрешните органи: болести на срцето, бубрезите, панкреасот, и други.

Најчесто, тоа е придружено со полихидроамнион бременост и ниска родилна тежина на фетусот. Децата со ова нарушување се повеќе умираат во првите недели по раѓањето.

Видео: Трисомија 13 - никогаш не се откажат од надежта!

Видео: Кетлин Роуз: Трисомија 13: Како Нашите Убава девојка на сите нас изненадени!

Видео: Скарлет е Патување Трисомија 13