Трисомија 21

Трисомија на хромозомот 21 е ништо како болест (синдром) Down. Ова патологија е хромозомски и поврзани пред се со нарушување на нормалното поминување на процесот на фисија, - мејотични микроб клетки. Ова резултира со уште 21 хромозом.

Трисомија 21 хромозом е релативно ретка. Според статистичките овој случај постои едно време во 600-800 родови. Во овој случај, тоа е докажано дека инциденцата на болеста се зголемува со зголемување на возраста на мајките.

Кои се причините за трисомија на хромозомот 21?

Со цел да се разбере она што значи да се трисомија на хромозомот 21, тоа е потребно да се знаат причините и карактеристики на сегашното patologii.Do, специфичните причина за патологија не е откриено. Многу научници почнаа да веруваат дека болеста е резултат на повеќе интеракции помеѓу поединечни гени, што на крајот доведува до формирање на трисомија. Во исто време, некои гени станат поактивни. Како резултат на тоа, постои нерамнотежа нарушена понатамошен развој на организмот, особено психо-емоционална сфера. Постојните на хромозомот 21 400 гени, повеќето од функцијата не е воспоставена, што го прави тешко да се идентификува причината.

Само, можеби, студирал фактор на ризик за заболување е на возраст од родителите. Така, во текот на истрагата, беше откриено дека жените 25 години веројатноста на раѓање дете со Даунов синдром 1/1250 е до 35 години - 1/400, и до 45 години во 1 од 30 деца на дадена патологија. Во овој случај, веројатноста да се има дете со овој синдром во родителите имаат иста болест е 100%. Меѓутоа, ако здрави родители родени 1 дете со Даунов синдром, веројатноста за раѓањето на второто место со исто патологија е 1%.

Како да се спроведе дијагностика на патологија?

Да се ​​елиминира аберација и појава на трисомија на хромозомот 21 кај бремени жени се врши, т.н. Скрининг, 1 триместар секое забележани бременоста. Во исто време како и спроведување на истражување за да се исклучи трисомија на хромозомите 13 и 18 години. За оваа земање крв се врши во временски интервал од 10-13 недели. Земени biomaterial мостра се става во посебен апарат, кој го мери постоењето на патологија.

За скрининг за трисомија 21, за точни резултати вклучуваат стандарди за изведба, како и индиректни фактори како што се возраста, тежината, бројот на фетуси, присуството или отсуството на лоши навики, и други. Само по темелна истрага и пресметката на ризикот од трисомија, жените се поканети да закажана консултација со гинеколог.

Во исто време, ништо, но резултатите од оваа студија не може да биде од главните критериуми за дијагноза на Даунов синдром. Скрининг резултати се показател да се спроведат дополнителни испитувања на фетусот користење инвазивни методи. Во присуство на патологија висок ризик често поминуваат пункција CVS и амниоцентеза и генетски истражувања крварење материјал.

Кога и на кого е доделен на скрининг?

Нормално, анализа на хромозом 21 трисомија спроведено во 1 триместар, особено 10-13 недела. Индикации за средбата се присуството на следниве фактори на ризик:

• возраст на бремената 35 или повеќе години;
• историја на тешки компликации и nevynoshennyh бременост;
• хромозомски абнормалности и дефекти при раѓање во претходната бременост;
• присуство на семејството на една бремена наследни болести;
• разни заразни болести, на емисијата на радијација и прием во подготовките на раната бременост тератоген.

Видео: Хромозомски болест

Видео: трисомија 21 и срцето

Видео: Кои се причините за Трисомија 21 (Даунов синдром)?