Трисомија 18

Секој знае дека здравјето на луѓето е високо зависна од збир на хромозоми, кои се наредени во парови во ДНК структура на човекот. Но, ако ги има повеќе, како што се 3, овој феномен се нарекува "трисомија". Во зависност од она што се случи неколку непланирани раст, и повика на болеста. Најчесто, овој проблем се наоѓа во 13-ти, 18-ти и 21 пар.

Оваа статија ќе ви кажам за трисомија 18, кој исто така е наречена синдром Едвардс.

Како да се открие трисомија на хромозомот 18?

Му ги откриваш отстапување во развојот на децата на ниво на генот како трисомија 18, тоа е можно само со помош на проекции спроведено на термини 12-13 и 16-18 недели (под претпоставка дека трансферот на пристигнување до 1 недела). Тоа вклучува биохемиска анализа на крвта и ултразвук.

Утврдени ризик да имаат дете trisiomii 18 од девијација во надолу од нормална вредност на содржината на слободен хормон на b-HCG (човечки хорионски гонадотропин). Секоја недела различен фигура. Затоа, за да се добие најмногу вистинито одговор, неопходно е да се знае точно рокот на нејзината бременост. Можете да се движите на следниве правила:

Неколку дена по тестирањето, ќе добиете резултат, кој ќе се покаже она вашиот веројатноста на ризик за фетална трисомија 18 и други абнормалности. Тие можат да бидат ниски, нормален или покачен. Но, ова не е конечна дијагноза, како што е добиена перформанси статистичките веројатност.

Изложени на зголемен ризик треба да се однесува генетичар, кој ќе го именува темелна студија за инсталација на присуството или отсуството на абнормалности во собата на хромозоми.

Симптоми на трисомија 18

Се должи на фактот дека проверката се врши полнење и често дава неточен резултат на тоа, не сите бремени жени тоа го прават. Тогаш присуството на синдром Едвардс бебе може да се утврди од страна на некои надворешни карактеристики:

1. Зголемениот времетраењето на бременоста (42 недели), при што на фетусот беше дијагностицирана ниска активност и полихидроамнион.
2. При раѓањето, детето има мала телесна тежина (2-2,5 кг), оригиналниот облик на главата (dolihotsefalicheskaya), ненормални лицето морфологија (ниско чело, тесни приклучоци за очи и мала уста), како и со тупаници и се преклопуваат прсти.
3. Постои деформитети на екстремитетите и аномалиите на внатрешните органи (особено на срцето).
4. Бидејќи децата со трисомија 18 имаше многу значајни отстапувања во физичкиот развој, кои што живеат доволно долго (по една година е само 10% од нив).

Видео: Што е Трисомија 18?

Видео: Џаспер Тран Вил Трисомија 18