Тарнеров синдром

Тарнеров синдром или Тарнер-Shereshevscky - ретко генетско пореметување кое произлегува од абнормалности на X хромозоми, а се јавува само кај жените. Тријада на симптоми на оваа болест се вклучени Shershevskii сексуален инфантилизам, кожата крило збира околу вратот, и деформација на лактот. Жените со Тарнеров синдром, обично се забележани ретардација на растот и неплодност

Тарнеров синдром - Причини

Типично, Y-хромозом се постави на човечки се состои од 46 (23 пара) хромозоми. Од нив, еден пар се состои од полови хромозоми (XX кај жените и кај мажите XY). Во случај на Тарнеров синдром е еден од пар на X-хромозом е целосно отсутна или се оштетени. Што точно е причина за генетска абнормалност предизвикува Тарнеров синдром не е јасно да се утврди, бидејќи иако болеста и се појавува во фаза на формирање на овошје, тоа не е наследна.

Присуството на овој синдром е потврдено од страна на вршење на анализа на кариотипот, тоа е, да се утврди генетски збир на хромозоми. може да се забележи на следниве хромозомски абнормалности:

1. Класичен за Тарнеров синдром кариотип - 45h, односно целосно отсуство на еден X хромозом. Ова кариотип забележани во повеќе од 50% од пациентите, со 80% од таткото недостасува Х хромозом.
2. Мозаицизам - тоа е оштетување на делови од едно или повеќе хромозоми на мозаик тип.
3. Структурна реорганизација на еден од X-хромозом прстенест X-хромозом, губење на хромозом или краток долгата рака.

Тарнеров синдром - Симптоми

Мошне често го одложи во физичкиот развој се забележува на раѓање - ова е релативно мала висина и тежина на бебето, исто така, може да ја оптовари лактот зглобовите (тие се вдлабнати навнатре), отекување на нозете и рацете, присуството на кожата крило збира околу вратот.

Ако Тарнер не беше дијагностициран синдром веднаш по раѓањето, но во иднина се манифестира во форма на следниве карактеристични одлики:

• ретардација на растот, раст е обично значително намалена по три години;
• наведнат брадата падна;
• краток широк врат, често со жилав огради,
• ниска линија на раст на косата во окципиталниот регионот;
• широки гради со широко распоредени, понекогаш деформирани брадавиците;
• испакнатите и абнормални форми на ушите, чести инфекции на увото;
• одложен пубертет;
• неразвиени гради во адолесценцијата (околу 13 годишна возраст);
• отсуство на менструалниот циклус.

Околу 90% од девојките со Тарнеров синдром матката и јајниците се недоволно развиени и тие се неплодни, дури и со навремено лекување и спроведување на хормонска заместителна терапија, која им помага да се елиминира доцнењето на физичкиот развој.

Доцнењата во интелектуалниот развој обично не се почитува, иако е можно пореметување дефицит на внимание, а во ретки случаи - некои проблеми поврзани со владеење на науки кои бараат внимание.

Тарнеров синдром - третман

Главната цел на третманот во присуство на Тарнеров синдром - е да се обезбеди нормален раст и пубертет девојки. Колку порано на болеста се открие и третманот е почнат, толку поверојатно е нормален развој на пациентот.

За ова прво да се однесуваат на хормонот за раст терапија, и со него женски хормон е додаден постигнување на пубертетот - естроген.

По постигнување пубертет спроведена комбинирана хормонска терапија за замена, или естроген и прогестерон.

И покрај фактот дека за време на лекувањето на пациентот може да се развиваат нормално и да водат нормален сексуален живот, тие најчесто се неплодна. Можност да имаат бебе со користење на комплексна терапија има само 10% од жените со Тарнеров синдром, а потоа кога кариотипот на мозаикот тип.

Видео: како лежи под Тарнер

Видео: Помош Yesenia Akchurina